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¿Qué es la MLD? 

 

La leucodistrofia metacromática (MLD) es un trastorno genético recesivo. Aproximadamente 1 de cada 100 personas portan una mutación genética que puede causar MLD pero que nunca sufrirán la enfermedad.

 

Cuando dos portadores de esta mutación tienen un hijo, tienen un 25% de posibilidades de transmitir ambas mutaciones genéticas. Ese niño se presentará con MLD. Esos padres también tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener un hijo que sea portador no afectado. Estas son solo las probabilidades generales. Algunas familias tienen tres hijos, todos tienen MLD, y otros pueden tener cuatro hijos, ninguno con la enfermedad. Los hermanos menores de los pacientes diagnosticados deben ser evaluados de inmediato para determinar si tienen MLD.

En la MLD infantil tardía, los síntomas iniciales que los padres pueden notar son dificultad para caminar, problemas del habla y debilidad muscular. Con MLD de inicio juvenil o adulto, los primeros síntomas que pueden conducir a un diagnóstico incluyen nuevos problemas con el habla, problemas conductuales y psiquiátricos, pérdida de tono muscular y dificultad para mantener el equilibrio, la coordinación y la marcha.

Existen categorías generales de esta afección, divididas libremente por cuándo se presenta la enfermedad:

  • MLD infantil tardía: la más común. Los padres generalmente notan síntomas cuando el niño comienza a caminar y las habilidades motoras gruesas se ven afectadas. Comúnmente diagnosticados erróneamente, la mayoría de los médicos no identifican correctamente la enfermedad como MLD hasta que los síntomas están más avanzados, normalmente entre dos y tres.

  • MLD juvenil: menos común que la infantil tardía. Normalmente se caracteriza a MLD como juvenil si se presenta después de los tres o cuatro años y antes de la adolescencia. La presentación y la progresión pueden variar ampliamente, dependiendo de la mutación y a qué edad se presenta la enfermedad. A menudo se diagnostica erróneamente como TDAH u otros problemas de comportamiento hasta que las habilidades motoras finas o gruesas se ven afectadas.

  • MLD en adultos: la forma menos común de MLD, que ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes. Por lo general, esta forma de la enfermedad progresa más lentamente. La mayoría presenta un diagnóstico erróneo inicial de trastornos psiquiátricos. Aunque el deterioro cognitivo suele ser el primero en notarse, algunos adultos tienen deterioro físico en las primeras etapas de la MLD.

Los pacientes con MLD tienen dos mutaciones genéticas en el gen de la arilsulfatasa A (ARSA) que juntas hacen que su cuerpo no produzca suficiente enzima llamada arilsulfatasa. Debido a que hay niveles bajos o bajos de esta enzima, el cuerpo no puede descomponer las sulfatidas y los compuestos asociados, que son tóxicos para la sustancia blanca del cerebro y el sistema nervioso o la mielina. Dado que la mielina protege los nervios del cuerpo, esto provoca daños en los nervios en todo el cuerpo y en el cerebro. A qué edad el cuerpo pierde la capacidad de descomponer las sulfatidas depende de la combinación de las dos mutaciones genéticas. Con más de 200 variaciones conocidas del gen mutado y pocos pacientes de cada tipo, puede ser difícil proyectar la enfermedad que causarán algunas mutaciones. Por esta razón, los registros de pacientes y los estudios de historia natural correspondientes son críticos para que podamos entender la progresión de la enfermedad para cada paciente en el momento del diagnóstico.

¿Qué tan raro es la MLD?  

La verdad es que nadie lo sabe con certeza. La incidencia de MLD puede variar de 1 en 40,000 a 1 en 100,000, lo que significa que alrededor de 3,600 bebés nacen con el trastorno cada año. Aproximadamente 1 de cada 100 personas son portadoras de la mutación ARSA MLD. Dos padres portadores de MLD pueden tener hijos sanos, pero también hay un 25 por ciento de posibilidades de que tengan un hijo afectado por MLD.

 

  • Entre los navajos, la incidencia de MLD es más alta que la población general, aproximadamente 1 de cada 2500.

  • Entre ciertas poblaciones del Medio Oriente, MLD se cree que es aún más común.

¿Cómo se diagnostica la MLD?

Las resonancias magnéticas, las pruebas de sangre y orina son herramientas comunes para diagnosticar MLD. Si necesita pruebas MLD para usted o un miembro de su familia, debe comunicarse con el Laboratorio de pruebas de enfermedades de almacenamiento lisosomal en la Universidad Thomas Jefferson

 

El Dr. Wenger ha diagnosticado más pacientes con MLD que cualquier otro médico en el mundo. El Dr. Wenger es un experto de renombre mundial en MLD y trastornos similares. Puede contactar al Dr. Wenger por correo electrónico a David.Wenger@jefferson.edu.

Mire este video para obtener más información sobre el trabajo del Dr. Wenger para diagnosticar y tratar enfermedades de almacenamiento lisosómico y leucodistrofias como la MLD.

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