RECIEN DIAGNOSTICO
Aquí en Cure MLD, todos recordamos el día que escuchamos las palabras leucodistrofia metacromática por primera vez. Entendemos cuán poderosos son esos sentimientos de miedo, dolor y rabia. Cure MLD existe porque queremos ofrecer el apoyo, la orientación y la esperanza para usted y su familia.
No se puede negar cuán desafiantes son los primeros días y meses después del diagnóstico, pero le prometemos que podrá llevar una vida que tenga espacio para la felicidad y la alegría después de que MLD "se entrometa" en su vida.
La buena noticia es que los avances en los tratamientos están ofreciendo nuevas esperanzas a las familias. Estamos trabajando todos los días para cuidar la MLD, y creemos que una cura va a suceder en nuestra vida. Para obtener más información y ponerse en contacto con alguien que ha estado en sus espectáculos, comuníquese con info@curemld.com
Obtener más información sobre ensayos clínicos, tratamiento y atención para la leucodistrofia metacromática.
Ahora ha encontrado el sitio web de Cure MLD en su búsqueda de Google. Le recomendamos que deje de jugar con Internet, ya que gran parte de la información no está actualizada y es confusa. Debido a que la investigación se mueve tan rápido y porque gran parte de ella no se publica, muchos sitios médicos, incluso aquellos en los que normalmente puede confiar, le darán una perspectiva inexacta y a menudo sesgada sobre qué esperar.
Probablemente esté buscando información sobre el suyo o el futuro de su hijo, que su médico local no puede brindarle. Lea el resto de esta página porque nuestra intención es que lo guíe hacia los recursos que necesita. Estamos aquí para ayudar y hay una red completa de organizaciones y padres o pacientes como usted que desean apoyarlo a través de esto.
Busque un paquete de información y un paquete de atención para familias y pacientes con diagnóstico reciente de leucodistrofia.
Me acabo de enterar de que yo o un ser querido tenemos MLD. ¿Qué va a pasar?
Esto es lo que más desea saber y la verdad es que solo un médico con amplia experiencia en MLD podrá darle una buena idea o dirigirlo a encontrar el ensayo clínico más eficaz disponible. Tenemos recursos sobre Cure MLD que lo ayudarán a conocer las experiencias de los demás y los ensayos clínicos disponibles, pero cada caso será diferente según la edad del paciente y la evolución de la enfermedad. Esta información no pretende reemplazar el consejo médico de un médico con experiencia en el tratamiento de la MLD.
Probablemente parece abrumador pensar en viajar en este momento para encontrar el médico adecuado, como una de las clínicas de leucodistrofia recomendadas aquí. No te preocupes y date cuenta de que no todo depende de ti. Estas clínicas tienen experiencia en el tratamiento de pacientes en su situación y pueden ayudarlo a planificar su viaje. También hay organizaciones y subvenciones para sufragar sus gastos de viaje. Para obtener ayuda, comuníquese con uno de nuestros embajadores familiares que lo puede orientar en la dirección correcta.
Consiguiendo información:
Una de las formas más rápidas de aprender sobre MLD y las opciones de tratamiento es inscribirse en el estudio de historia natural MLD en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP).
No hay viaje o costo asociado con el estudio de historia natural. Compartir sus registros médicos con especialistas en CHOP (que trabajan con pacientes pediátricos y adultos) puede ayudarlo a responder sus preguntas y obtener acceso a los recursos y la información que necesita para ayudar a su ser querido afectado por MLD.
CHOP Leukodystrophy Center
Online Referral Survey
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la MLD?
No tenemos cura para la MLD, por ahora, pero los avances en investigación y tratamiento están ocurriendo a un ritmo rápido.
Nos comprometemos a apoyar la investigación continua para tratar a pacientes sintomáticos y no sintomáticos, a proporcionar recursos y exámenes de detección de recién nacidos para que los pacientes sean diagnosticados lo antes posible para beneficiarse del tratamiento, y para proporcionar recursos a los médicos y seres queridos que atienden a personas con MLD . Las terapias actuales no pueden revertir el daño neurológico y tienen resultados mixtos que progresan lentamente, por lo que desafortunadamente son más efectivas en pacientes cuyos síntomas están en las primeras etapas o que han sido diagnosticados mediante pruebas después de que un hermano mayor mostró síntomas.
Existen tratamientos muy efectivos para niños pre-sintomáticos, incluida la terapia génica (Nueva promesa de la terapia génica) y hay un número creciente de opciones de tratamiento para pacientes sintomáticos, como una terapia experimental de reemplazo enzimático.
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La terapia de reemplazo de enzimas (o ERT) usa una infusión semanal de la enzima arilsulfatasa A que su cuerpo no produce. Este tratamiento está disponible para pacientes MLD sintomáticos tardíos infantiles. Puede obtener más información sobre el ensayo clínico de Takeda aquí. Este tratamiento solo está disponible para pacientes con MLD infantil tardía. Al momento de escribir esto, el único sitio de prueba abierto está en Chicago, y esto significa que las familias interesadas en el tratamiento deberán mudarse para participar. El estudio requiere cirugía e infusiones semanales del tratamiento durante varios meses.
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Orchard Therapeutics está promoviendo la terapia génica para tratar la MLD en un ensayo clínico. Se ha utilizado para tratar la MLD pre-sintomática tardía infantil y seleccionar pacientes juveniles tempranos. Sin embargo, solo los pacientes diagnosticados antes de mostrar síntomas son elegibles para el ensayo clínico Orchard Therapeutics. En este momento, la mayoría de los niños tratados con terapia génica han sido los hermanos menores de niños diagnosticados con MLD de inicio infantil tardío. Orchard Therapeutics espera presentar una solicitud ante la EMA (las autoridades reguladoras de la UE en 2020), y en 2021, esperamos que Orchard busque la aprobación de la FDA. Este tratamiento solo está disponible para pacientes con MLD infantil tardía. También hay un ensayo clínico en China que brinda terapia génica a los pacientes. Puede obtener más información sobre el trabajo del Instituto Médico Genoinmune de Shenzhen (GIMI), Shenzhen, China, contactando al Dr. Lung-Ji Chang en el Instituto Médico Genoinmune de Shenzhen (GIMI) en c@szgimi.org. Tenga en cuenta que CureMLD no ha remitido pacientes a este ensayo y no hay datos publicados sobre la efectividad de este tratamiento.
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Los trasplantes de médula ósea y células madre se han utilizado en todo el mundo durante al menos dos décadas para tratar pacientes pre-sintomáticos y aquellos con poca progresión de la enfermedad. Debido a que generalmente usan quimioterapia más agresiva y tienen resultados mixtos para detener la progresión de la enfermedad, muchos pacientes prefieren la terapia génica si califican para un ensayo clínico. Estos trasplantes son actualmente la única opción de tratamiento disponible para algunos pacientes mayores con MLD. Esperamos ver más opciones de tratamiento para pacientes adultos muy pronto.
Dado que estas opciones de tratamiento siguen siendo solo ensayos clínicos, debe hacer que sus médicos se comuniquen con los investigadores para determinar si su ser querido cumple con los criterios de elegibilidad. Lamentablemente, no todos los pacientes podrán participar, pero nuestra comunidad está agradecida por el hecho de que estos ensayos clínicos están disponibles y representan tanta esperanza y progreso para las personas que viven con MLD.
Puede encontrar más información sobre las opciones de tratamiento en la página de Soporte y Recursos o haciendo clic en cualquiera de los enlaces anteriores.
Para los pacientes con MLD que no son elegibles para la terapia génica y desean obtener más información sobre un trasplante de médula ósea o de células madre, le recomendamos que se comunique con la Dra. Maria Escolar del Hospital de Niños de Pittsburgh, la Dra. Joanne Kurtzberg del Centro Médico de la Universidad de Duke o Dr. Paul Orchard, de la Universidad de Minnesota, para obtener más información sobre estas opciones de tratamiento para su ser querido. Si busca un trasplante de médula ósea o de células madre, podemos coordinar que una familia que se haya sometido a dichos tratamientos se comunique con usted y le comparta sus experiencias.
No está solo, contáctenos y haremos que un embajador familiar se comunique con usted.
También le enviaremos a usted y a su ser querido un paquete de atención especial que incluye la enfermedad de Loie, un libro infantil para explicar la leucodistrofia a los niños y la guía de recursos médicos "Vivir con leucodistrofia".
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