MLD de inicio en adultos LOS SIGUIENTES PASOS
Nos gustaría dar una cálida bienvenida a aquellas familias que viajan por el mismo camino que muchos de nosotros en todo el mundo estamos viajando, el diagnóstico de usted o su hijo mayor, con MLD de inicio en adultos. Como saben, la forma adulta es la forma más rara, pero también es la que progresa más lentamente. La mayoría de ustedes probablemente nunca ha oído hablar de esta enfermedad. No estas solo. Este es el caso con la mayoría de nosotros. Sabemos que siente muchas emociones, tal vez alivio porque finalmente sabe lo que está mal, pero temeroso porque no le han dado muchas esperanzas o los médicos en su ciudad natal realmente no saben cómo tratar la MLD.
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Estamos seguros de que se pregunta qué hacer a continuación y todo parece abrumador. Sepa que lo entendemos. Vamos a ayudarlo en los próximos pasos. Compartiremos con usted lo que hemos estudiado, investigado y aprendido a lo largo de los años para que sea más útil para seguir adelante. Si usted es el afectado con MLD, entendemos que es difícil de recordar y concentrarse en tantos detalles, por lo que es Es importante pedirle a alguien que lo ayude en los próximos pasos. Si usted es padre de un niño mayor o adulto que ha sido diagnosticado, entonces también es importante saber que no pueden procesar la información de la misma manera que usted o que lo entienden y recuerdan fácilmente. Necesitarán tu ayuda.
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Una cosa a tener en cuenta es que hay médicos que continúan buscando una cura. En este momento hay pocas opciones para adultos, siendo el trasplante de médula ósea la mejor opción, aunque arriesgada. Ha tenido éxito en algunos casos para retrasar o detener la progresión. Esta es una opción que necesita mucha consulta e involucra varias pruebas médicas para determinar si usted o su hijo mayor es candidato. Esto puede llevar meses, incluido el tiempo para encontrar el mejor y adecuado donante. Si esta es una opción que está considerando, el tiempo puede ser esencial, por lo que le sugerimos que consulte nuestra sección de recursos para clínicas o médicos que realizan trasplantes para adultos con MLD. No descarte los hospitales infantiles que tienen médicos que tratan a adultos con esta enfermedad. Llame y haga una cita para una consulta para saber si esta es una opción para usted.
Dónde empezar:
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Siéntese con su médico y asegúrese de que se hayan realizado todas las pruebas correctas para diagnosticar MLD de inicio en adultos y que le expliquen los resultados. Esto incluye lo siguiente:
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* Análisis de sangre que muestra deficiencia de arilsulfatasa A
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* Prueba de orina que detecta la presencia de exceso de sulfatidas
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Comience un calendario para citas y un lugar para escribir notas y preguntas. También compre una carpeta de archivos de múltiples bolsillos que pueda llevar consigo. Esto le permitirá tener todo en un solo lugar, seguro, toda la documentación, informes médicos, notas, calendario, lista de medicamentos e incluso un CD de la resonancia magnética. Esto ayuda a tener todo organizado y tener lo que necesitan varios médicos fácilmente disponibles, y facilita las citas.
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Hable con su médico sobre su conocimiento de la enfermedad: qué pueden ofrecerle en el tratamiento, incluido un posible trasplante de médula ósea; Si no tienen conocimiento actual de MLD, o cómo tratarlo y / o decir que no se puede hacer nada, entonces es importante consultar con un médico que sepa y entienda MLD (vea nuestra lista de recursos). Nuevamente, tenga en cuenta que los hospitales infantiles tienen médicos que tratan a los adultos.
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Haga los arreglos para el mismo análisis de sangre de sus otros hijos para determinar si son portadores o podrían también verse afectados. Es mejor hacer esto a través del mismo laboratorio. (Consulte nuestra lista de recursos para obtener la información de contacto del Dr. Wenger, que puede proporcionar a los laboratorios locales la información correcta para la extracción de sangre necesaria. Incluso se puede enviar a su laboratorio)
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Si su hijo afectado con MLD tiene 18 años o más, debe firmar un formulario con cada médico y hospital que le dará permiso para ser el contacto y recibir información médica. Esto es especialmente importante debido a problemas de memoria y poder encontrar las palabras correctas para explicar los síntomas o cambios. Si usted es el adulto afectado, asegúrese de firmar este formulario y que sus padres, cónyuge u otro familiar o amigo sean esa persona designada para ayudarlo. Si no se le ofrece este formulario, solicítelo para que esté disponible cuando sea necesario. Algunos médicos y hospitales quieren que esto se actualice anualmente.
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También es importante hacer una cita con su médico de atención primaria, compartir el diagnóstico y siempre enviar una copia de las pruebas médicas allí, ya que su médico de cabecera puede ayudarlo con el monitoreo u otras enfermedades o complicaciones que puedan ocurrir. No es raro que los pacientes con MLD tengan problemas de vesícula biliar, ya que la vesícula puede acumular altos niveles de sulfatidas que causan cálculos biliares o pólipos. Su principal puede estar alerta para esto.
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Otra persona importante es el dentista. Se sabe que algunos pacientes con MLD tienen dientes blandos que pueden provocar caries más tempranas. Además, debido a problemas de memoria y concentración, el cepillado y el cuidado de la salud bucal pueden no ser los mejores. La enfermedad de las encías puede provocar otras complicaciones físicas, por lo que es posible que el dentista necesite limpiezas más frecuentes.
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Haga una cita con su terapeuta o el de su hijo: si toma medicamentos para sospechar enfermedades mentales (los pacientes con MLD de inicio en el adulto a menudo se diagnostican erróneamente debido a síntomas cognitivos) es importante no dejar de tomar el medicamento, ya que la suspensión abrupta puede causar otras complicaciones. Continúe tomando los medicamentos recetados hasta que su médico de MLD determine si podría ser útil. Si no, su terapeuta le recomendará cómo disminuir la dosis y suspenderla
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Mantenga una relación con su terapeuta o psiquiatra. Pueden ayudarlo a usted o a su hijo a través del proceso de comprender su enfermedad y ser un apoyo para usted y su familia. Pueden ayudar a determinar la preparación emocional para un trasplante. Ahora saben qué ha causado los cambios cognitivos que estaban tratando y cómo ayudar a aceptar el camino por delante.
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Si su hijo adulto afectado tiene hijos, ellos también necesitarán ayuda y apoyo. Su terapeuta y / o un consejero escolar pueden ser muy útiles. También deberán comprender (cuando tengan una edad adecuada) que son portadores, ya que el adulto afectado solo tiene el gen MLD para transmitir a su hijo. Un portador tiene un 50% de posibilidades de transmitir este gen a su descendencia. En algún momento, cuando estén considerando tener sus propios hijos, se recomienda el asesoramiento genético.
Cosas útiles para hacer:
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Cree un sistema de apoyo: reúna a su familia y amigos cercanos. Hágales saber los próximos pasos que debe seguir. Ahora comprenderán más claramente algunas de las dificultades que usted o su hijo mayor pueden haber experimentado y que hayan compartido con usted, debido a las dificultades cognitivas. Si un candidato para un trasplante, ayúdelos a entender por qué la decisión de tener o no Se llegó a un trasplante. Ellos querrán ayudar. Acepte su ayuda y apoyo. La paciencia, el amor y la comprensión de sus familias y amigos cercanos es muy importante.
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También es importante pensar en hacer arreglos para convertirse en el poder notarial médico de su hijo mayor, para que pueda tomar decisiones médicas por ellos si es necesario.
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Hable con su empleador y hágales saber que es posible que deba solicitar un permiso temporal bajo el FMLA (Family Medical Leave ACT). No se le paga por este permiso, pero le garantiza su posición de regreso si regresa dentro de las 12 semanas. Muchas compañías ofrecen vacaciones pagas o le permiten usar su tiempo libre pagado acumulado (PTO) para cuidar a un familiar enfermo. Esto puede ser adicional a su FMLA. Si usted es el afectado, puede utilizar sus beneficios por discapacidad a corto y largo plazo. Reúnase con su administrador de beneficios para asegurarse de maximizar todas las opciones.
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Debido a que las funciones cognitivas están deterioradas, un brazalete de alerta médica puede informarle a un extraño por qué usted o su hijo mayor no podrían explicarse en una situación dada. Por ejemplo, si hay un accidente automovilístico y los llevan a un hospital, esto alertaría al personal para explorar qué preocupaciones médicas hay asociadas con la MLD adulta y no tratarlo por algo innecesario.
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Puede notar que en una excursión o en una situación grupal, usted o su hijo mayor pueden distraerse, perder la noción del entorno y separarse de con quién está. Una aplicación de teléfono como "Life 360: Find Family & Friends", o "Find my Friends" u otro dispositivo de rastreo telefónico ayudará a sus seres queridos a saber siempre dónde está y a obtener indicaciones para llegar a su ubicación. Esto puede brindarle tranquilidad a usted y a sus seres queridos.
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Conducir puede volverse difícil o inseguro debido a la falta de enfoque o concentración, junto con las distracciones que MLD de aparición adulta crea en el cerebro. Puede ser más difícil tomar una decisión lógica del momento a medida que avanza MLD. Esto puede causar dobladores de defensa o accidentes más graves. Hable con su médico de MLD y sus seres queridos si la conducción sigue siendo segura.
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Las finanzas y la administración del dinero también se volverán más difíciles debido a la progresión de MLD. Usted o su ser querido pueden necesitar ayuda para no gastar de más (dar propinas en un restaurante) y pagar las cuentas a tiempo. Si usted es el padre y no está en la cuenta de cheques o de ahorros de su hijo adulto, asegúrese de que entiendan, deberá ir a la institución bancaria con ellos y agregar su nombre. Si usted es el que tiene MLD, haga que alguien de su confianza lo ayude con sus facturas y otros problemas financieros. Esto puede ser especialmente útil cuando llegan facturas médicas para asegurarse de que su seguro haya pagado su parte antes de que haga arreglos para pagar el resto de la factura. No se preocupe por las facturas médicas que recibirán, sus médicos y hospitales trabajarán con usted en un plan de pago asequible.
Escuela:
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Si su hijo está en la escuela secundaria o en la universidad, es mejor que permanezca en la escuela el mayor tiempo posible. Haga una cita con el director o el asesor universitario para ayudarlos a comprender MLD y los cambios que está pasando su hijo. Hágales saber que usted también está aprendiendo y los mantendrá informados de toda la información necesaria, así como de los horarios en que se perderá la escuela debido a citas médicas o exámenes. Su hijo puede tener ausencias excesivas. La tarea y las expectativas del trabajo en clase deberán modificarse. Es posible que los mentores o educadores para pares necesiten estar disponibles para ayudar. La mayoría de las escuelas tienen consejeros, no solo familiares sino también sociales y un programa de educación inclusiva y un coordinador que puede ayudar a los maestros con estrategias y a los estudiantes con la socialización. Además, si están hospitalizados por un período de tiempo prolongado, los hospitales tienen tutores que pueden ayudar.
Trabajando:
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La MLD se considera una enfermedad incapacitante. Si usted o su hijo mayor no pueden continuar haciendo un trabajo que han hecho durante años debido a los efectos de MLD, pueden solicitar la discapacidad del Seguro Social. El médico de diagnóstico puede darle una carta que indique que la MLD es una enfermedad incapacitante. Puede llevar esta carta a la oficina de seguridad social. Asegúrese de pedirle a su médico esta carta. Deberá proporcionar documentos médicos de respaldo durante el proceso, pero el consultorio de su médico o puede enviarlos por fax o correo electrónico directamente a la oficina del seguro social. Si reúne los requisitos, recibirá el monto del beneficio por discapacidad retroactivo cuando se tomó la decisión de que ya no podría realizar el trabajo con éxito. El seguro social verificará anualmente durante los primeros tres años para asegurarse de que aún califica para la discapacidad. Si estaba apoyando a un niño, su hijo puede recibir un beneficio de SSI hasta que cumpla 18 años. Después de los 18 años, el niño con MLD puede solicitar SSI si ya no son reclamados como dependientes de sus impuestos.
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En algún momento, usted o su hijo mayor pueden regresar a un entorno de trabajo en el que puedan tener éxito. Su médico y terapeuta de MLD pueden ayudarlo a determinar la preparación. El Seguro Social le permite trabajar a tiempo parcial y aún recibir pagos por discapacidad. Debe informarles que está trabajando y cuánto puede ganar. Le dirán lo máximo que puede ganar sin dañar su beneficio de discapacidad de la seguridad social. Tiene derecho a un asesor de beneficios que pueda ayudarlo a navegar por los servicios.
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Usted o su hijo mayor pueden necesitar la ayuda de un entrenador laboral para ayudarlo a aprender con éxito nuevas habilidades y trabajar en un entorno de aceptación de su discapacidad. El Seguro Social puede recomendar la organización principal para contactar en su comunidad. Easter Seals y Goodwill en los EE. UU. Son empresas que trabajan con estas organizaciones para conocerte, comprender tu interés y nivel de habilidad, ayudarte con la colocación y el entrenador laboral adecuado. La responsabilidad del entrenador de trabajo es ayudar al empleador a conocer y comprender cualquier limitación que pueda tener; ayudarlo a aprender las habilidades; trabaje con usted hasta que esté seguro de que puede hacerlo solo; luego lo ayudará a permanecer independiente en su nuevo puesto. Si el primer lugar de trabajo no es el adecuado para usted, no se desanime. A veces se necesita más de un intento para encontrar el ajuste correcto. La mayoría de las ciudades en los EE. UU. También tienen un programa de transporte muy económico que le permite acceder a citas o al trabajo, si es necesario.
Seguro:
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Lo que a menudo se pasa por alto es que muchas compañías ofrecen seguro por discapacidad como parte del paquete de beneficios de un empleado. En la mayoría de los casos, esto incluye una enfermedad que ha creado una discapacidad en la que ya no puede realizar las habilidades necesarias de su trabajo y obtener los ingresos de los que depende. La política de discapacidad de un empleador a menudo tiene un pago mensual más alto que el que recibiría de la seguridad social. Si queda discapacitado mientras aún está empleado, puede recibir un pago parcial de la compañía de seguros de discapacidad de su empleador y su pago SSD. Por lo tanto, asegúrese de preguntar sobre esto cuando verifique los beneficios para empleados.
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Si se ofrece un beneficio de seguro de vida a través de su compañía, continúe ese seguro cuando deje su empleo haciendo el pago por su cuenta. Es difícil obtener una nueva póliza de seguro de vida con una enfermedad incapacitante. Sin embargo, puede conservar uno existente, incluso si su empleador lo estaba pagando como uno de sus beneficios. Si ha transcurrido un lapso de algunos meses (ya que no conocía esta opción), consulte directamente con la compañía de seguros. A menudo, le permitirán pagar el monto vencido y continuar con la póliza.
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Si el seguro de salud, en los EE. UU., Se realiza a través del lugar de empleo, asegúrese de continuarlo a través del plan Cobra de la compañía. Las condiciones preexistentes a menudo no están cubiertas inmediatamente por un nuevo plan de seguro. La mayoría de las compañías de seguros con las que ha estado, le permitirán continuar con Cobra más allá del límite de tiempo normal, hasta 18 meses. También hay planes de atención médica del gobierno para llenar los intervalos de tiempo entre el momento en que ya no puede usar el beneficio Cobra y la elegibilidad para Medicare. Después de 2 años de estar discapacitado, usted o su hijo mayor pueden mudarse a Medicare parte A y B. Recibirá información sobre esto por correo, por lo que es bueno que alguien lo ayude con todos los detalles. Dado que Medicare requiere un suplemento, a menudo su antigua compañía de seguros tendrá un suplemento que ofrecer y esto facilita la transición y cubre sus gastos médicos. Medicaid puede ser otra opción. Blue Cross and Blue Shield es una de las compañías de seguros que ofrece un defensor de pacientes de forma gratuita a sus clientes para ayudarlos a navegar el sistema a través de su primer año de discapacidad.
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Si sacó una política opcional de atención a largo plazo, ofrecida a través de su trabajo, mantenga esa política también haciendo el pago mensual.
¿Es el trasplante de médula ósea una opción?
Sabemos que hay muchos médicos y científicos de investigación que están explorando procedimientos para ralentizar o detener la progresión de la MLD. Muchos están en ensayos como la terapia de reemplazo de genes o enzimas en muchas partes del mundo. La única opción conocida para la forma adulta que ha tenido cierto éxito es el trasplante de médula ósea.
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Desafortunadamente, no todas las personas afectadas con el formulario para adultos son candidatos, por lo que si esta es una opción que está considerando, debe hacer una cita inmediatamente con un experto en este campo. Conocerán los factores importantes necesarios en un donante para retrasar o detener la progresión de la MLD (consulte nuestra lista de recursos para obtener recomendaciones).
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Cuanto menos progrese la enfermedad, mayores serán las posibilidades de éxito, ya que el trasplante no puede revertir el daño cognitivo ya realizado. Algunos médicos pueden decirle que es demasiado tarde si presenta síntomas físicos leves, como un temblor en las manos o pequeños movimientos incontrolados de la boca. Esto no siempre es cierto.
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Los médicos que se especializan en el tratamiento de esta enfermedad rara pueden hacer las pruebas necesarias para determinar si la MLD está progresando lo suficientemente lento como para garantizar un período de tiempo para encontrar un donante y un trasplante. Esto generalmente implica una punción lumbar y otras pruebas.
Tomando la decisión:
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Si se descubre que usted o su hijo mayor son candidatos para un trasplante de médula ósea, entonces la decisión final es más que simplemente decir sí o no.
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Aprenda todo sobre el proceso de trasplante, incluido el período de tiempo, los posibles efectos secundarios, la estadía en el hospital y cómo puede ser la vida antes, durante o después del trasplante.
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Conozca la progresión esperada de esta enfermedad, si elige no trasplantar.
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Hable con su familia, especialmente si tiene hijos y con las personas de su confianza para recibir información médica.
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Hable con otras familias que hayan elegido o no el trasplante. Es posible que su médico pueda proporcionarle los nombres de los pacientes y sus familias e información de contacto, que han acordado compartir su experiencia. También podemos ayudarlo a establecer contactos con familias a través de este sitio. Es posible que también desee hablar con su asesor espiritual si tiene uno.
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Hable con su terapeuta para discutir los pros y los contras. Si tiene 18 años o más, es posible que desee o no un trasplante y su familia o hijos puedan sentirse de manera diferente. Su terapeuta conoce las dificultades cognitivas que ha estado experimentando y puede recomendarle a su familia que esta es una decisión que aún puede tomar usted mismo o que puede ayudarlo a comprender su punto de vista.
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Debido a que encontrar un donante lleva tiempo, puede colocar su nombre en la lista de trasplantes para que pueda comenzar una búsqueda de donantes, incluso si no ha tomado una decisión final. Siempre puedes cambiar de opinión. Si se encuentran uno o más donantes en el registro, deberán aceptar las pruebas actuales y aceptar ser su donante.
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Los miembros de la familia y sus familiares pueden ser evaluados para ver si son candidatos para ser donantes.
Terapia - Cognitiva y Física
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Su médico de MLD puede recomendarle terapia física o cognitiva. Si no lo hacen, pregunte por tener esa oportunidad.
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Mantenerse físicamente activo es importante para la atrofia muscular y mantiene su cerebro funcionando tan bien como puede.
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La terapia cognitiva puede beneficiar las habilidades de memoria. La repetición puede ayudar a convertir un acto a corto plazo en una acción de memoria a largo plazo.
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Un terapeuta que combina la terapia cognitiva y física proporciona la mejor experiencia.
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Si el trasplante es exitoso, esta terapia puede ser beneficiosa cuando su médico cree que es el mejor momento. Con la terapia adecuada, algunas conexiones cerebrales se pueden redirigir o reconstruir.
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La terapia puede estar cubierta por su seguro si es recetada por su médico.
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Otras opciones a considerar son un entrenador personal, una membresía en un gimnasio, una terapia en la piscina o montar a caballo (verifique los programas terapéuticos de equitación que puedan estar disponibles).
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Es muy importante todo lo que pueda hacer para ayudar a usted mismo o a su hijo mayor a mantenerse físicamente activo y practicar habilidades de memoria. Las habilidades de memoria pueden ser un simple juego de combinación con naipes.
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Algunos terapeutas sugieren el "método socrático", no dar la respuesta cuando usted o su hijo no lo recuerdan, sino responderlos con una pregunta o una serie de preguntas. Al hacer una serie de preguntas principales, puede ayudar a la persona con MLD a recordar la respuesta por su cuenta.
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El aislamiento social es una preocupación para alguien con la forma adulta de esta enfermedad. El tiempo en familia y amigos se vuelve extremadamente importante. Usted o su ser querido pueden experimentar pensamientos y oraciones de transición o interrumpir las conversaciones; esto puede dificultar que otros permanezcan comprometidos o involucrados. Es posible que deba explicar el proceso de su enfermedad a las personas para que lo ayuden a comprender el comportamiento que sería inesperado. Las salidas o reuniones sociales son muy importantes. Involucrarse en trabajo voluntario, o grupos espirituales pueden ser lugares que aceptan mejor sus cambios de comportamiento.
Planificación para el cuidado a largo plazo:
Debido a que la MLD de inicio en adultos está progresando lentamente, y usted tiene un niño mayor con esta enfermedad, es posible que lo sobrevivan, especialmente si tienen un trasplante exitoso. Incluso si usted es el que tiene esta enfermedad, eventualmente de cualquier manera, usted o su hijo pueden necesitar atención a largo plazo. Ahora es un buen momento para buscar formas de financiarlo.
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Establezca un Fideicomiso: si usted o su hijo mayor reciben beneficios por discapacidad, cualquier cantidad significativa de dinero que herede directamente puede suspender sus beneficios. Si tiene un fideicomiso establecido para pagar el dinero heredado, entonces no detendrá los beneficios de SSD.
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Como padre de un hijo mayor con MLD que recibe SSD, no podrá nombrarlos como beneficiarios de su seguro de vida o cualquier otro dinero que desee que hereden. Sin embargo, puede nombrar un fondo fiduciario como el beneficiario que deberá establecerse a través de un abogado. Este sería el caso de los abuelos u otros parientes que quieran dejar dinero para ayudarlo a usted o su hijo.
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Si usted es el afectado, un cónyuge, padre o pariente puede hacer esto por usted.
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Se puede designar un fideicomiso para la atención. Usted o su hijo adulto deberán elegir a alguien con quien se sientan cómodos para tomar decisiones médicas y de atención, para convertirse en su Ejecutor si los padres han fallecido. Algunos abogados en los Estados Unidos sugieren dos ejecutores de diferentes edades.
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Prudential Life Insurance tiene una política especial para padres que tienen un hijo discapacitado. Se llama "Segundo en morir". Es un mínimo de $ 250,000, a una tarifa mensual razonable y solo paga en el fideicomiso de un niño discapacitado, incluso un niño adulto, cuando ambos padres asegurados han fallecido. Esto puede proporcionar la atención a largo plazo que puede ser necesaria en el futuro. Si no hay dinero usado cuando el niño discapacitado pasa, se puede pasar a los siguientes beneficiarios en su lista, incluso si no tienen una discapacidad.
Sabemos que le hemos proporcionado mucha información. Esperamos haberlo ayudado a saber cómo dar los próximos pasos para prepararse para el viaje y prepararse más fácilmente para los desafíos que pueda enfrentar o las decisiones que debe tomar. Su camino será único para usted y su médico lo llevará a hacer lo que sea mejor para usted o su hijo mayor. Recuerda, no estás solo. Muchos médicos trabajan todos los días para encontrar la cura. Nos preocupamos por ti y tus seres queridos. Esta comunidad está aquí para ayudarlo a navegar, ventilar o permitirle compartir. ¡Hay esperanza!
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Greg Bennett talks about his diagnosis with MLD
Greg Bennett and his story with MLD​
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Greg was diagnosed with MLD at age 17. At the time, his family was told he would be paralyzed in two years and dead in five. It’s been more than five years and Greg says he has “outlived my expiration date and I’m not even moldy”!
He will be 23 on June 18!
Greg likes to raise awareness for MLD and has given speeches to medical, nursing and psychiatry students and even the local elementary school. Greg has the late juvenile form of this disease.
His symptoms include visual and auditory hallucinations, staring and difficulty managing social interaction. He had severe periods of mania and takes a mood stabilizer now. He has tremors in his hands, difficulty with walking, shaking and stiffness in his legs (clonus - he recently had a Baclofen pump implanted). Some early symptoms he had were a difficulty with buttons and getting his feet up to tie his shoes. He showed a decline in reading comprehension and math skills. He has also had his gallbladder removed.
Greg’s treatment plan has been vigorous physical therapy to maintain and increase his strength and mobility. He also did occupational and speech therapy for a while. He makes bracelets to help raise awareness for MLD and the repetition of stringing beads helps manage his hand tremors dramatically. Insurance would not provide skilled therapy after a period of time so we had to get creative and use a personal trainer and aqua therapy.
Greg also works with a psychologist a couple times a month to help him deal with his prognosis and to help establish goals to focus on living. Greg has been involved in a number of volunteer opportunities: working at a senior center in the kitchen and garden, taking food to the homeless, working in a soup kitchen, working at the front desk at the local hospital. He has had a few jobs but that has proven difficult with lack of focus and endurance. He is currently employed at a local Home and Garden center. Greg loves plants and this job has allowed him the freedom to pursue that passion. Greg rides horses in a therapeutic riding program which has helped strengthen his core and fueled his love of horses.
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Despite his challenges, Greg remains strong in his faith and has a great sense of humor and humility. Greg likes to quote Winston Churchill: "Never, never, never give up." Greg wants to raise awareness and funds for research for his disease with the hopes that the scientific community will take notice. Watch this video featuring Greg in the Baltimore Sun.
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Kris Omecene and her story with MLD​
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As a young girl, Kris was very social, competitive, curious, and athletic. But something changed as she entered her senior year of high school. She skipped school, lost friends and athletic ability, and her grades dropped. Mental health professionals diagnosed her with depression, and as the years went on, with psychosis, alcoholism, and other mental health illnesses. Later on, Kris’ mother, Mary, would find out this was actually the “onset” point of her MLD.
For 15 years, Kris struggled and was misdiagnosed. When symptoms progressed rapidly in her early 30s, a brain tumor was suspected. She was sent for diagnostic testing. Finally, an MRI came back with signs of MLD, and blood and urine tests confirmed it. At age 33, Kris was diagnosed with the adult form of metachromatic leukodystrophy.
The following year, Kris had a bone marrow transplant. Since then, her MRIs haven’t displayed advancement of her MLD. She still has short-term memory issues, mild weakness, and spatial problems, but therapies each week are helping. At the age of 40, she currently enjoys working at a local bakery. And her home life is full with being a mom to her teenage son, playing with two dogs, and enjoying family gatherings.
“Learning my new normal; hoping to help others like me!” - Kris
These days, whenever Kris goes back to the hospital for check-ups, she brings gifts for children to pick out after treatment. She and her family hope to raise awareness of adult-onset MLD to prevent years of misdiagnosis and expedite appropriate medical care.
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